帕廷顿综合征

定义

Partington综合征是一种X染色体连锁遗传综合征性的精神发育迟缓（S-XLMR），其特征是轻到中度智力缺陷、构音障碍和及张力障碍所致手部运动障碍。到目前为止，既往在文献中被报道的病例不到20例。该综合征是由Aristaless相关同源域编码框（ARX）基因（Xp22.13）突变引起的，呈X染色体连锁隐性遗传。