Partington-Syndrom
ORPHA:94083· ICD-10 G93.4· Partington syndrome
Definition
Das Partington-Syndrom ist eine Form von syndromaler X-chromosomaler geistiger Behinderung (S-XLMR) mit leichtem bis mäßigem intellektuellen Defizit, Dysarthrie und dystonen Handbewegungen. Bisher wurden weniger als 20 Patienten beschrieben. Ursache des Syndroms sind Mutationen im Aristaless-related homeobox (ARX)-Gen (Xp22.13). Die Vererbung ist X-chromosomal-rezessiv.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood