Síndrome de Partington

Definición

Es una forma de retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X (S-XLMR) caracterizado por la asociación de un déficit intelectual de leve a moderado, disartria y movimientos distónicos de las manos. Hasta la fecha, se han descrito menos de 20 casos en la literatura. El síndrome está causado por mutaciones en el gen ARX (Aristaless-related homeobox; Xp22.13). La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X.