Syndroom van Partington
ORPHA:94083· ICD-10 G93.4· Partington syndrome
Definitie
Een vorm van syndromale X-gebonden mentale retardatie (S-XLMR), gekenmerkt door de associatie van milde tot matige intellectuele achterstand, dysartrie en dystonische handbewegingen. Tot op heden werden minder dan 20 gevallen beschreven in de literatuur. Het syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het gen Aristaless-gerelateerde homeobox (ARX) (Xp22.13). Overerving gebeurt X-gebonden recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood