X-连锁智力障碍， Hedera型

ORPHA:93952· ICD-10 G25.8· X-linked intellectual disability, Hedera type

定义

Hedera型X染色体连锁遗传智力障碍，是一种罕见的X染色体连锁遗传智力障碍综合征，其特征是婴儿期运动和语言发育延迟，全面性强直阵挛癫痫发作和失张力发作，以及轻度至中度智力障碍。另外，较少见的表现包括脊柱侧凸、共济失调（导致进行性步态紊乱）和双侧扁平足。外观正常，无畸形特征报道。