Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera
ORPHA:93952· ICD-10 G25.8· X-linked intellectual disability, Hedera type
Definición
La discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligada al X caracterizado por un inicio en la infancia de retraso en los hitos motores y del lenguaje, convulsiones tónico-clónicas generalizadas y ''drop attacks'', y discapacidad intelectual de leve a moderada. Otras manifestaciones menos comunes incluyen escoliosis, ataxia (que produce una alteración progresiva de la marcha) y pie plano-valgo bilateral. La apariencia física es normal, sin características dismórficas descritas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy