X-gebonden intellectuele achterstand, Hedera-type

Definitie

X-gebonden intellectuele achterstand, Hedera-type is een zeldzaam X-gebonden syndroom met intellectuele achterstand dat wordt gekarakteriseerd door vertraagde mijlpalen van de motoriek en de spraak die aanvangen in de zuigelingentijd, gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten en valaanvallen, en milde tot matige intellectuele beperking. Bijkomend zijn er minder voorkomende manifestaties waaronder scoliose, ataxie (die resulteert in progressieve gangstoornis), en bilaterale pes planovalgus (platvoet). Het fysieke uiterlijk is normaal en er werden geen dysmorfe kenmerken gerapporteerd.