Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera
ORPHA:93952· ICD-10 G25.8· X-linked intellectual disability, Hedera type
Definizione
La disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera è una malattia rara da disabilità intellettiva legata all'X, caratterizzata da ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio ad esordio infantile, crisi generalizzate tonico-cloniche, attacchi con caduta e disabilità intellettiva lieve o moderata. Altri segni clinici meno frequenti sono la scoliosi, l'atassia (che causa disturbi progressivi della deambulazione) e il piede piatto-valgo bilateralmente. L'aspetto fisico è normale e privo di dismorfismi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy