黄嘌呤尿症II型
ORPHA:93602· ICD-10 E79.8· Xanthinuria type II
定义
黄嘌呤尿症II型是一种典型的黄嘌呤尿症（见该词条），是一种罕见的常染色体隐性遗传嘌呤代谢紊乱（见该词条），其特征是黄嘌呤脱氢酶和醛氧化酶同时缺乏，导致尿黄嘌呤尿路结石的形成，并在某些患者中导致肾功能衰竭。其他较少见的表现包括关节病、肌病和十二指肠溃疡，而也有些病人没有症状。
- 遗传方式
- Autosomal recessive
ORPHA:93602· ICD-10 E79.8· Xanthinuria type II
黄嘌呤尿症II型是一种典型的黄嘌呤尿症（见该词条），是一种罕见的常染色体隐性遗传嘌呤代谢紊乱（见该词条），其特征是黄嘌呤脱氢酶和醛氧化酶同时缺乏，导致尿黄嘌呤尿路结石的形成，并在某些患者中导致肾功能衰竭。其他较少见的表现包括关节病、肌病和十二指肠溃疡，而也有些病人没有症状。