Xanthinurie type II

Definitie

Een type van klassieke xanthinurie en een zeldzame autosomaal recessieve stoornis van purinemetabolisme, gekenmerkt door deficiëntie van zowel xanthine-dehydrogenase als aldehyde-oxidase, wat leidt tot xanthine-urolithiase, en bij sommige patiënten tot nierfalen. Minder gangbare manifestaties zijn onder meer artropathie, myopathie, en ulcus van duodenum, terwijl sommige patiënten asymptomatisch blijven.