Xanthinurie type II

Définition

La xanthinurie type II, une forme de la xanthinurie héréditaire , est un trouble rare du métabolisme de la purine , autosomique récessif. Elle est caractérisée par un déficit en xanthine déshydrogénase et en aldéhyde oxydase, conduisant à une urolithiase à cristaux de xanthine et à l'insuffisance rénale chez certains patients. Les manifestations les moins fréquentes incluent une arthropathie, une myopathie et un ulcère duodénal. Certains patients sont asymptomatiques.