Xanthinurie Typ II

Definition

Der Typ 2 der Xanthinurie, eine Form der klassischen Xanthinurie (s. dort), ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Purin-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch einen Mangel sowohl der Xanthin-Dehydrogenase als auch der Aldehyd-Oxidase. Folgen sind die Bildung von Xanthinsteinen im Urin und mögliche Niereninsuffizienz. Seltenere Symptome sind Arthropathie, Myopathie und Ulcus duodeni. Einige Patienten bleiben frei von Symptomen.