Xantinuria, tipo II

Definizione

La xantinuria tipo II, una forma della xantinuria classica (si veda questo termine), è un difetto raro del metabolismo delle purine, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzato dal deficit combinato di xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi, che provocano urolitiasi da xantina e, in alcuni pazienti, insufficienza renale. Sintomi meno comuni sono l'artropatia, la miopatia e l'ulcera duodenale, mentre alcuni pazienti sono asintomatici.