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Scheie综合征

ORPHA:93474· ICD-10 E76.0· Scheie syndrome

定义

Scheie综合征是粘多糖病I型(MPS1;见该词条)中最轻的一种,是一种罕见的溶酶体贮积病,以骨骼畸形和运动发育迟缓为特征。

患病率
1-9 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Adolescent, Adult, Childhood