Syndrome de Scheie
ORPHA:93474· ICD-10 E76.0· Scheie syndrome
Définition
Le syndrome de Scheie (MPS1S) est la forme la plus légère de mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), une maladie rare du stockage lysosomal caractérisée par des déformations squelettiques et un retard de développement moteur.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood