Síndrome de Scheie
ORPHA:93474· ICD-10 E76.0· Scheie syndrome
Definición
El síndrome de Scheie es la forma más leve de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1; ver término), una enfermedad rara por almacenamiento lisosomal, caracterizada por anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood