Síndrome Scheie
ORPHA:93474· ICD-10 E76.0· Scheie syndrome
Definição
A síndrome Scheie é a forma mais ligeira de mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1; ver este termo), uma doença de armazenamento lisossomal rara, caracterizada por deformidades esqueléticas e um atraso no desenvolvimento motor.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood