Syndroom van Scheie
ORPHA:93474· ICD-10 E76.0· Scheie syndrome
Definitie
Het syndroom van Scheie is de mildste vorm van mucopolysaccharidose type 1 (MPS1; zie deze term), een zeldzame lysosomale stapelingsziekte die gekenmerkt wordt door skeletmisvormingen en een motorische ontwikkelingsachterstand.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood