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短指(趾)畸形A4型

ORPHA:93394· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type A4

定义

一种罕见的先天性肢体畸形,其特征是第二和第五指的中指骨短,第二到第五趾的中趾骨缺失。偶尔,第四指/趾也会受累,表现为中指/趾骨形状异常,导致远端指/趾骨桡侧偏斜。其他手/足畸形,如并指/趾畸形、多指/趾畸形、少指/趾畸形和指关节粘连也可能相关。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Infancy, Neonatal