Brachydactylie type A4

Definitie

Een zeldzame, congenitale malformatie van de ledematen gekarakteriseerd door korte middelste falangen van de 2de en 5de vingers en afwezigheid van de falangen van tenen 2 tot 5. Occasioneel kan de 4de vinger aangetast zijn, wat zich manifesteert met een abnormaal gevormde middelste falanx die radiale afwijking van de distale falanx veroorzaakt. Andere malformaties van handen/voeten, zoals syndactylie, polydactylie, reductiedefecten en symfalangisme, kunnen geassocieerd zijn.