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Brachidattilia tipo A4

ORPHA:93394· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type A4

Definizione

Si tratta di una malformazione congenita rara degli arti, caratterizzata da accorciamento delle falangi medie del secondo e del quinto dito della mano, e dall'aplasia delle falangi medie del secondo, terzo, quarto e quinto dito del piede. Occasionalmente, può essere interessato anche il quarto dito, che presenta una forma anomala della falange media, con conseguente deviazione radiale della falange distale. Può associarsi ad altre malformazioni delle mani e dei piedi, come la sindattilia, la polidattilia, i difetti in riduzione e il sinfalangismo.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Infancy, Neonatal