Braquidactilia tipo A4
ORPHA:93394· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type A4
Definición
Es una rara malformación congénita de las extremidades caracterizada por falanges medias cortas de los dedos segundo y quinto de la mano y ausencia de las falanges medias de los dedos segundo a quinto de los pies. Ocasionalmente, el cuarto dedo puede verse afectado y se manifiesta con una falange media de forma anómala que causa una desviación radial de falange distal. También puede asociar otras malformaciones en manos/ pies, como sindactilia, polidactilia, defectos de reducción y sinfalangismo.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal