Brachydactylie type A4

Définition

Malformation congénitale rare des membres caractérisée par des phalanges moyennes courtes des deuxième et cinquième doigts et l'absence de phalanges moyennes du deuxième au cinquième orteil. Parfois, le quatrième doigt peut être affecté avec une phalange moyenne anormale qui provoque une déviation radiale de la phalange distale. D'autres malformations des mains et des pieds, telles que la syndactylie, la polydactylie, une asymétrie des os et le symphalangisme, peuvent être associées.