短指（趾）畸形C型

定义

短指畸形C型（BDC）是一种非常罕见的先天性畸形，其特征是食指、中指和小指短中指骨畸形、食指和中指多指骨、第1掌骨缩短。既往被报道有BDC的家庭很少。无名指通常是最长的手指。偶尔见短掌骨和指关节粘连。BDC患者中已有软骨源性形态发生蛋白1基因（也称为生长/分化因子-5基因, GDF5）的杂合子突变报道。许多研究支持该病呈常染色体显性遗传。