Brachidattilia tipo C
ORPHA:93384· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type C
Definizione
Si tratta di una malformazione congenita rara degli arti, caratterizzata da ipoplasia delle falangi medie del secondo, terzo e quinto dito della mano, che risparmia relativamente il quarto dito, iperfalangia che in genere interessa il secondo e il terzo dito, accorciamento del primo metacarpo con pollice corto, e deviazione ulnare del secondo e del terzo dito. La gravità della malformazione è molto variabile.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal