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Brachidattilia tipo C

ORPHA:93384· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type C

Definizione

Si tratta di una malformazione congenita rara degli arti, caratterizzata da ipoplasia delle falangi medie del secondo, terzo e quinto dito della mano, che risparmia relativamente il quarto dito, iperfalangia che in genere interessa il secondo e il terzo dito, accorciamento del primo metacarpo con pollice corto, e deviazione ulnare del secondo e del terzo dito. La gravità della malformazione è molto variabile.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy, Neonatal