Brachydactylie type C

Définition

Anomalie congénitale rare des membres caractérisée par une hypoplasie des phalanges moyennes des 2e, 3e et 5e doigts, épargnant relativement le 4e doigt, ainsi qu'une hyperphalangie affectant le plus souvent les 2e et 3e doigts, un raccourcissement du premier métacarpien et du pouce, ainsi qu'une déviation ulnaire des 2e et 3e doigts. La sévérité de la malformation est très variable.