Braquidactilia tipo C
ORPHA:93384· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type C
Definición
Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por hipoplasia de las falanges medias de los dedos segundo, tercero y quinto de la mano, con una relativa preservación del cuarto dedo, así como hiperfalangia afectando con mayor frecuencia a los dedos 2 y 3, acortamiento del primer metacarpiano con pulgar corto y desviación cubital de los dedos 2 y 3. La gravedad de la malformación es altamente variable.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal