Brachydactylie type C

Definitie

Een zeldzame congenitale malformatie van ledemaat, gekarakteriseerd door hypoplastische middelste falangen van vingers 2, 3 en 5, met relatief gespaard blijven van vinger 4, alsook hyperfalangie die meestal vingers 2 en 3 aantast, abnormaal kort eerste metacarpaal met korte duim, en ulnaire deviatie van vingers 2 en 3. De ernst van de malformatie is zeer variabel.