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短指(趾)畸形A6型

ORPHA:93382· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type A6

定义

短指/趾畸形A6型(BDA6)的特点是短中指/趾畸形伴四肢中部短及腕骨和跗骨异常。一般来说,受影响的个体身材略矮,智力正常。该综合征曾在一个跨三代有七名受累成员的家族中被报道。遗传模式似乎是常染色体显性遗传。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Infancy, Neonatal