Brachydactylie type A6

Definitie

Een vorm van brachydactylie, gekenmerkt door brachymesofalangie met mesomele verkorting van ledematen, en afwijkingen van carpale en tarsale beenderen. Doorgaans hebben getroffen individuen licht kleine gestalte en normale intelligentie. Brachydactylie A6 (BDA6) werd beschreven bij zeven getroffen leden uit drie generaties van één familie. Overerving lijkt autosomaal dominant te gebeuren.