Braquidactilia tipo A6

Definición

La braquidactilia tipo A6 (BDA6) se caracteriza por una braquimesofalangia con acortamiento mesomélico de las extremidades, y por anomalías de los huesos carpianos y del tarso. En general, los individuos afectados son de estatura ligeramente baja y de inteligencia normal. El síndrome se ha descrito en una familia con siete individuos afectados a lo largo de tres generaciones. La transmisión parece ser autosómica dominante.