Braquidactilia A6
ORPHA:93382· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type A6
Definição
A braquidactilia A6 (BDA6) é caracterizada por braquimesofalangia com encurtamento mesomélico das extremidades e por anomalias dos ossos carpais e tarsais. Em geral, os indivíduos afetados são de estatura ligeiramente mais baixa e inteligência normal.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal