Brachydaktylie Typ A6
ORPHA:93382· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type A6
Definition
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Brachymesophalangie mit mesomelen kurzen Gliedmaßen und Anomalien der Handwurzel- und Fußwurzelknochen gekennzeichnet ist. Im Allgemeinen sind die Betroffenen von leichtem Kleinwuchs und normaler Intelligenz.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal