先天性脊椎骨骺发育不良，Strudwick型

ORPHA:93346· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type

定义

Strudwick型先天性脊椎骨骺干骺端发育不良，特征是出生时不成比例的身材短小（躯干很短，四肢短）和骨骼异常（脊柱前凸、脊柱侧凸、扁平椎骨、鸡胸、髋内翻、马蹄内翻足和骨骺或干骺端异常）。