Displasia espondiloepimetafisária congénita, tipo Strudwick
ORPHA:93346· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type
Definição
A displasia espondiloepimetafisária congénita, tipo Strudwick é caracterizada por baixa estatura desproporcionada desde o nascimento (com um tronco muito curto e membros curtos) e anomalias esqueléticas (lordose, escoliose, vértebras achatadas, pectus carinatum, coxa vara, pé boto, e anomalias das epífises e metáfises).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal