Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick
ORPHA:93346· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type
Definición
La displasia espondiloepimetafisaria congénita, tipo Strudwick, se caracteriza por una talla baja desproporcionada desde el nacimiento (con un tronco y extremidades muy cortos) y por anomalías esqueléticas (lordosis, escoliosis, vértebras aplanadas, pectus carinatum, coxa vara, pie equinovaro, y anomalías de la epífisis o de la metáfisis).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal