Spondylo-epimetafysaire dysplasia congenita, Strudwick-type

Definitie

Spondylo-epimetafysaire dysplasia congenita, Strudwick-type wordt gekenmerkt door disproportioneel kleine gestalte vanaf de geboorte (met zeer korte romp en abnormaal korte ledematen) en skeletanomalieën (lordose, scoliose, afgeplatte wervels, pectus carinatum (kippenborst), coxa vara, klompvoet, en abnormale epifysen of metafysen).