vitalwiki

Спондилоепіметафізарна дисплазія вроджена, тип Струдвіка

ORPHA:93346· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type

Визначення(English summary)

Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type is characterized by disproportionate short stature from birth (with a very short trunk and shortened limbs) and skeletal abnormalities (lordosis, scoliosis, flattened vertebrae, pectus carinatum, coxa vara, clubfoot, and abnormal epiphyses or metaphyses).

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal dominant
Вік початку
Infancy, Neonatal