Спондилоепіметафізарна дисплазія вроджена, тип Струдвіка
ORPHA:93346· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type
Визначення(English summary)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type is characterized by disproportionate short stature from birth (with a very short trunk and shortened limbs) and skeletal abnormalities (lordosis, scoliosis, flattened vertebrae, pectus carinatum, coxa vara, clubfoot, and abnormal epiphyses or metaphyses).
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal