脊椎干骺端发育不良，Schmidt 型

ORPHA:93316· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type

定义

Schmidt型脊椎干骺端发育不良的特点是身材矮小、近视、骨盆小、进行性脊柱后凸畸形、手腕畸形、严重膝外翻、短长骨和严重的干骺端发育不良，脊柱改变为中度，手足改变非常轻微。