Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt
ORPHA:93316· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type
Definición
La displasia espondilometafisaria tipo Schmidt se caracteriza por: talla baja, genu valgo grave, pélvis pequeña, cifoescoliosis progresiva, deformidad de la muñeca, miopía, huesos largos cortos y displasia metafisaria grave, con cambios moderados en la columna y cambios mínimos en las manos y los pies.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood, Infancy