Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt
ORPHA:93316· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type
Definição
A displasia espondilometafisária tipo Schmidt é caracterizada por baixa estatura, joelho valgo grave, pélvis pequena, cifoescoliose progressiva, deformação do pulso, miopia, ossos longos curtos, e displasia metafisária grave com alterações moderadas da coluna e alterações mínimas das mãos e dos pés.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Adolescent, Childhood, Infancy