Spondylometafysaire dysplasie, Schmidt-type
ORPHA:93316· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type
Definitie
Spondylometafysaire dysplasie, Schmidt-type wordt gekenmerkt door kleine gestalte, myopie, klein bekken, progressieve kyfoscoliose, deformiteit van pols, ernstige genu valgum (X-benen), korte pijpbeenderen, en ernstige metafysaire dysplasie met matige veranderingen van wervelkolom en minimale veranderingen van handen en voeten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy