Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
ORPHA:93316· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type
Définition
La dysplasie spondylométaphysaire type Schmidt se caractérise par une petite taille, une myopie, un bassin étroit,, une cypho-scoliose progressive, une déformation du poignet, , un genu valgum sévère, des os longs courts, et une dysplasie métaphysaire sévère avec des anomalies rachidiennes modérées et des anomalies minimes des mains et des pieds.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Childhood, Infancy