软骨成长不全1B型

定义

一种罕见的致死性软骨发育不全，其特征是严重的四肢短小伴短指和短趾、面部扁平、颈部短、颈部周围软组织增厚、胸部发育不全、腹部隆起、胎儿水肿外观和软骨独特的组织学特征。