Acondrogénesis tipo 1B

Definición

Es un tipo de acondrogénesis poco frecuente y letal caracterizado por grave micromelia, dedos de manos y pies muy cortos, cara aplanada, cuello corto, tejido blando engrosado alrededor del cuello, hipoplasia del tórax, abdomen protuberante, apariencia fetal hidrópica y rasgos distintivos de la histología del cartílago.