Okihiro综合征

定义

Okihiro综合征是一种多发性先天性异常综合征，以眼部表现为特征（单侧或双侧Duane眼球后退（95%的病例）、先天性视神经发育不全或视盘缺损）、双侧耳聋和radial ray malformation ，包括鱼际发育不全和/或拇指发育不全或发育不全，桡骨发育不全或不发育，前臂短缩和桡侧偏曲，三指节拇指，拇指重复（轴前多指）。该病表型与其他SALL4 inf /i inf 基因相关疾病重叠，包括肢端-肾-眼综合征和心-肢体综合征（见这些词条）。遗传模式是常染色体显性遗传。