Syndroom van Okihiro
ORPHA:93293· ICD-10 Q87.8· Okihiro syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door de associatie van uni- of bilaterale radiale defecten, uni- of bilaterale Duane-anomalie (congenitale beperking van horizontale oogbeweging vergezeld van retractie van oogbol wat resulteert in vernauwing van ooglidspleet), nieranomalieën, sensorineuraal en/of conductief gehoorverlies, en, minder frequent, anusatresie en scoliose.
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal