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Síndrome de Okihiro

ORPHA:93293· ICD-10 Q87.8· Okihiro syndrome

Definición

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la asociación de defectos radiales uni- o bilaterales, anomalía de Duane uni- o bilateral (limitación congénita del movimiento ocular horizontal acompañada de retracción del globo ocular que resulta en estrechamiento de la fisura palpebral), anomalías renales, hipoacusia neurosensorial y/o conductiva y, con menor frecuencia, ano imperforado y escoliosis.

Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Neonatal