Okihiro-Syndrom
ORPHA:93293· ICD-10 Q87.8· Okihiro syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch die Assoziation von ein- oder beidseitigen Radialdefekten, ein- oder beidseitiger Duane-Anomalie (angeborene eingeschränkte horizontale Augenbewegung, begleitet von einer Retraktion des Augapfels, die zu einer Verengung der Lidspalte führt), Nierenanomalien, Schallempfindungs- und/oder Schallleitungsschwerhörigkeit und, seltener, Analatresie und Skoliose gekennzeichnet ist.
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal