Sindrome di Okihiro
ORPHA:93293· ICD-10 Q87.8· Okihiro syndrome
Definizione
La sindrome di OKihiro è una malattia da difetti congeniti multipli, caratterizzata da segni clinici oculari (anomalia di Duane mono- o bilaterale nel 95% dei casi, ipoplasia congenita del nervo ottico o coloboma del disco ottico), sordità bilaterale e malformazioni del radio, che comprendono l'ipoplasia dell'eminenza tenar e/o l'ipoplasia o l'aplasia dei pollici; l'ipoplasia o l'aplasia del radio; l'accorciamento e la deviazione radiale dell'avambraccio; i pollici trifalangei e la duplicazione del pollice (polidattilia preassiale). Il quadro clinico si sovrappone a quello caratteristico di altre malattie correlate alle mutazioni del gene SALL4, come la sindrome acro-reno-oculare e la sindrome di Holt-Oram (si vedano questi termini). La trasmissione è autosomica dominante.
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal